La Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS, es una entidad sin ánimo de lucro fundada en el año 2018 por un grupo de padres de la Asociación Catalana del mismo nombre, con el objetivo de atender las necesidades de las personas afectadas por esta enfermedad.
La Fundación proporciona atención integral a estas personas, dando apoyo social a los enfermos y a sus familias, con el fin de procurar una mejor relación de estos afectados con el medio en que viven, dotándoles de cuantas herramientas sean posibles para procurar su igualdad de oportunidades dentro de la sociedad.
La Fundación PKU desarrolla su actividad con vocación de mejora continua y de innovación, de cara a fomentar la investigación científica de posibles tratamientos. Lula Vila es su presidenta y nos cuenta la importancia de su concienciación.
GD Empresa: ¿En qué consisten las enfermedades metabólicas hereditarias? ¿Qué supone tener a un miembro de la familia con esta enfermedad? ¿Cuántas personas están afectadas por estas enfermedades en España?
Respuesta Lula Vila: Son un grupo de enfermedades congénitas que afectan al metabolismo de las proteínas, la persona que la padece es incapaz de transformar bien los alimentos que come y éstos se convierten en ácidos que afectan a los órganos vitales como el cerebro.
Las enfermedades metabólicas hereditarias, se incluyen dentro de las enfermedades raras ya que su incidencia es muy escasa, siendo de un afectado por cada diez mil nacimientos.
Tener a un miembro de la familia afectado, supone llevar un control estricto de la ingesta de proteínas en la dieta. Deben hacer régimen estricto y restringido en proteínas durante toda la vida. Los productos bajos en proteínas son caros y difíciles de conseguir.
Es muy importante que las proteínas se mantengan dentro de los niveles óptimos de cada persona, para evitar la toxicidad y favorecer el buen crecimiento y desarrollo de la persona.
En España todavía no hay un registro exacto del número de afectados, pero nos consta que se está desarrollando un trabajo de recopilación de los nacimientos con enfermedades metabólicas hereditarias desde el año 1969.
P: ¿Desde cuándo existe la Asociación que dio pie a esta Fundación? ¿Cuál es vuestro recorrido y que habéis conseguido en este breve transcurso?
R: La Asociación Catalana PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios, fue creada en el año 2001 por un grupo de padres con niños afectados de éstas enfermedades.
Es una asociación con carácter voluntario y sin ánimo de lucro, que tiene como finalidad dar soporte a las familias a nivel psicológico y social. Colaborando con los equipos de médicos de los diferentes hospitales de referencia y organizando encuentros familiares.
Nuestro recorrido se basa principalmente en dar visibilidad a este grupo de enfermedades metabólicas, sensibilizar a la población de nuestra existencia y denunciar las necesidades que no tenemos cubiertas por el sistema sanitario.
En el año 2012 y gracias a la colaboración del equipo de médicos que tratan a nuestros hijos, creamos y gestionamos en el Hospital Sant Joan De Deu de Barcelona el primer banco de alimentos especiales bajos en proteínas, donde las familias pueden conseguir los alimentos especiales sin tener que pagar los altos precios de las casas distribuidoras.
Uno de los principales objetivos de la Fundación es que se descubran posibles caminos de cura parcial o total para dichas enfermedades.
“A través del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona gestionamos el primer banco de alimentos especiales bajo en proteínas”
P: ¿Cuánto se sabe realmente sobre los trastornos metabólicos hereditarios? ¿Queda mucho camino por recorrer?
R: Son enfermedades poco o nada conocidas debido a que la prevalencia es pequeña, es por ello que se incluyen en el grupo de las enfermedades minoritarias. Al ser enfermedades minoritarias entran en el grupo de las enfermedades raras.
En la actualidad, nos tenemos que conformar en que el tratamiento de éstas enfermedades, sea disminuir, controlar o eliminar las proteínas de la dieta y complementar la dieta con una fórmula de aminoácidos tres veces al día.
Queda mucho camino por recorrer, aunque tenemos una gran esperanza en los estudios que se están realizando sobre las enfermedades metabólicas hereditarias, sobre todo con la terapiagénica (consiste en sustituir el gen defectuoso por uno sano), aunque lo intuyamos en un futuro aún muy lejano.
P: ¿Qué conlleva una atención integral como la que desarrolláis en la organización? ¿Qué panorama existe en España relacionado con la ayuda a estas enfermedades?
R: Los que formamos parte de la Junta Directiva de la Fundación PKU y OTM somos voluntarios, padres y madres que hemos pasado por lo mismo e intentamos que los nuevos se sientan lo más arropados posible, pero no es fácil, ya que carecemos de la información personal en el momento del nacimiento.
Los debutantes, por norma general y en los últimos años, contactan con nosotros a través de las redes sociales. En España, no todas las comunidades autónomas tratan las enfermedades metabólicas hereditarias de igual manera. Me consta que se está trabajando para unificar los criterios de tratamiento para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de tratamiento sea cual sea su lugar de nacimiento.
En algunas comunidades autónomas, los alimentos esenciales como el pan, la pasta, el arroz y la leche especial bajas en proteínas, lo suministra el mismo hospital de referencia a cargo de la SS.
Aquí en Cataluña esto no pasa, cada familia tiene que buscar los alimentos bajos en proteínas por su cuenta, es por ello que decidimos abrir el banco de alimentos especiales.
"En España, no todas las comunidades autónomas tratan las enfermedades metabólicas hereditarias de igual manera"
P: ¿Cómo de importante es la investigación científica en este campo? ¿Tenéis algún objetivo de recaudación a medio o largo plazo para algún proyecto específico?
R: Para nosotros es muy importante que se siga investigando, aunque somos conscientes de la dificultad, ya que somos un colectivo muy pequeño que no interesamos a las farmacéuticas por su escaso retorno.
En la actualidad, para poder saber los niveles de proteínas, debemos acudir al hospital y realizar allí un análisis de sangre o llevar una muestra, esto supone una gran pérdida de tiempo y no saber los resultados hasta pasados unos días.
De esta necesidad sale el objetivo fundacional, que es recaudar fondos para la investigación de un biosensor para poder medir las proteínas en sangre a nivel domiciliario, semejante a lo que poseen los diabéticos para medir los niveles de glucosa.
Contamos con la colaboración del laboratorio del Hospital Sant Joan De Déu de Barcelona y el equipo de desarrollo de Biosensores de la UAB.
Debido al COVID hemos tenido que suspender todos los eventos que organizábamos, es por ello que hemos iniciado una acción de crowdfunding en el enlace: https://gofund.me/1a113e77
Visita la web de la Fundación PKU para conocer más información.
